遗传性β地中海贫血的治愈方法终于可以实现了吗

(相关资料图)

加州大学旧金山分校奥克兰分校贝尼奥夫儿童医院是西方第一家采用新批准的基因疗法来治疗β地中海贫血的医院，β地中海贫血是一种罕见的遗传性血液疾病，会导致严重贫血，需要终生输血，并有致命器官损伤的风险。

奥克兰医院是美国举办 Bluebird 生物疗法试验的三个地点之一，美国食品和药物管理局于 2022 年 8 月批准了该疗法。加州大学旧金山分校贝尼奥夫奥克兰分校目前是仅有的 15 个获得认证可提供该基因的医疗中心之一Zynteglo 疗法，是最早治疗患者的疗法之一。

这位9岁的奥克兰患者于2023年8月15日接受了单次输注治疗。如果成功，该治疗可以消除进一步输血的需要，使孩子能够产生健康的血细胞并过上正常的生活。

加州大学旧金山分校贝尼奥夫奥克兰分校儿科骨髓移植项目主任兼儿科主任马克·沃尔特斯医学博士说：“这种新疗法可能会改变β地中海贫血患者的生活，他们需要麻烦且昂贵的终生每月输血。”加州大学旧金山分校的血液学教授，领导了奥克兰临床试验。

“基因疗法如此令人兴奋的原因是每个人都是自己的捐赠者，”加州大学旧金山分校血液学教授沃尔特斯说。“我们不必寻找兄弟姐妹或替代捐赠者——我们可以使用患者自己的造血干细胞。”

90% 的患者血红蛋白保持健康

β 地中海贫血被认为是美国最常见的罕见疾病之一，影响全国约 1,500 人。由于这种疾病对疟疾具有天然抵抗力，因此在世界上疟疾流行的地区广泛存在，并且最常见于地中海、中东和南亚血统的人。

关键词：